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                大发快三委員王〖瑩:規避罕見病不可少產前診斷
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                     “苯丙酮⊙尿癥、成骨不全癥、戈謝氏病、法布雷病……”這一串串有著陌生名字,卻讓患者痛苦不堪的疾病,只是罕見病的一部分。6日,大发快三委員、武漢兒童醫院呼吸內科主任醫師王瑩建議,以假肥大▽性肌營養不良為例,希望開展罕見病高風險孕婦免費產前診斷,從根本上防止和減少罕見病的發生。

                    由於缺乏臨床治療手段、費用昂貴,王瑩說,我國罕見病的治療和藥物研究目前處於困境之中,如果不幸得了罕█見病,就醫便成了頭等≡難題,這不僅是患者本人巨大〇的不幸,也給患者家庭造成了巨大的痛苦。

                    “有一次我在醫院裏見到一個媽媽,她的孩子患上唐氏綜合征,很多醫生都勸她放棄,她哭著跟我講她不能接受放棄。我當㊣時就想,如果一個家庭》裏有一個患上罕見病←的孩子,這個孩子給爸爸媽媽,給一家人帶來了短暫的5年的快樂,之後卻每況〒愈下,最終骨肉分離,這是多大的痛苦。” 為此,如何預防罕見病成了王瑩最關↘心的問題。

                    談到假肥大性肌營養▲不良,王瑩告訴記者,這種疾病主要是男孩發病,女性ξ 為致病基因的攜帶者,存在漏診、誤◇診的可能性。規範的產前診斷是罕見病︼高風險孕婦健康生育的必∩須選項,如果男女任▅何一方有罕見病家族病史,或①曾生育罕見病兒,那麽就應該在懷孕時接受產前診斷,來預防生出的下一∏代再患罕見病。

                    此外,王瑩還︽提出,增加∏遺傳咨詢、生育指導、追蹤隨訪等服務,加強孕前產前罕見病↓篩查,努力降低新生兒出生缺陷的發ω生率。

                ◎ 2018
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